 Si chiama “diagnosi genetica
pre-concepimento”, ed è una tecnica, utilizzata da
una coppia di Rieti per mettere alla luce una
bambina nata a ottobre - che consente alle
coppie portatrici di malattie genetiche o
cromosomiche di concepire figli sani, in provetta,
senza ricorrere alla selezione
dell`embrione. La tecnica utilizzata – secondo
quanto annunciato al congresso della Federazione
italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) di
Roma - è frutto di una ricerca dell'università La
Sapienza e il Laboratorio Genoma di Roma. Si chiama “diagnosi genetica
pre-concepimento”, ed è una tecnica, utilizzata da
una coppia di Rieti per mettere alla luce un bimbo
nato a ottobre - che consente alle coppie
portatrici di malattie genetiche o
cromosomiche di concepire figli sani, in
provetta, senza ricorrere alla selezione
dell`embrione. La tecnica utilizzata – secondo
quanto annunciato al congresso della Federazione
italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog) di
Roma - è frutto di una ricerca dell'università La
Sapienza e il Laboratorio Genoma di Roma.
Come riporta il sito del
Corriere della Sera, la tecnica
pre-concepimento, descritta nella rivista
internazionale Prenatal Diagnosis, invece
di prevedere l'analisi del Dna dell'embrione, opta
per l'analisi di quello di una struttura
dell'ovocita chiamata globulo polare,
prodotto quando avviene l'ovulazione. Il globulo
polare contiene una copia esatta del patrimonio
genetico della donna e, di conseguenza, se la
donna è portatrice di una malattia genetica,
potrebbe anche contenere la mutazione all' origine
della malattia. Incastrato fra nucleo e membrana
dell'ovocita, viene naturalmente espulso nel
processo di maturazione.
Nel caso della bambina nata a
Rieti la selezione dell'ovocita sano ha evitato
che le venisse trasmessa la mutazione genetica
responsabile della malattia di
Charcot-Marie-Tooth, una malattia ereditaria
neurodegenerativa che progressivamente porta alla
perdita del tono muscolare.
Con questa tecnica le coppie
portatrice di malattie genetiche possono avere una
speranza in più negata oggi, in Italia, da una
legge sulla fecondazione artificiale vieta la
selezione a fini eugenetici e cioè non consente di
selezionare gli embrioni che dovessero
risultare affetti da malattie genetiche.
C’è da dire che non tutti sono convinti della
straordinarietà dell’evento. Claudio
Giorlandino, presidente della Società italiana
di diagnosi prenatale e medicina materno fetale
(Sidip), commentando l'annuncio, a Roma, della
nascita del primo bebè concepito con questo
metodo, ha detto che la diagnosi pre-concepimento
"è una tecnica scientifica molto valida, che
viene utilizzata già da tempo". Giorlandino
sottolinea all'ADNKRONOS SALUTE che "ad esempio,
già nel 2007 venne resa nota la nascita del
primo bambino dopo l'uso della diagnosi
pre-concepimento, anche detta analisi del globulo
polare, in Svizzera. E i primi lavori sono stati
pubblicati nel 2000". Pur non buon metodo per
diagnosticare molte malattie genetiche legate al
cromosoma X o di cui la madre e' portatrice".
Data pubblicazione: 6/11/2008 |
