La notizia è interessante: a Roma, l’équipe del Centro Genoma di Francesco Fiorentino ha realizzato una nuova metodica con cui eseguire la diagnosi genetica sull’ovocita, la cosiddetta diagnosi di pre-concepimento. Questa metodica ha permesso a una donna del Lazio di avere una bambina, scongiurando la possibilità di farla nascere con la sindrome di Charcot Marie Tooth, una grave malattia del sistema nervoso periferico. La nuova applicazione era stata descritta dal dottor Fiorentino nella rivista scientifica Prenatal Diagnosis (n° 28/2008 p. 62), quando la gravidanza era già al terzo mese. La metodica sviluppata in collaborazione con la Sapienza di Roma, perfeziona alcuni studi, relativi alla diagnosi genetica sull’ovocita risalenti agli anni Novanta. Il dottor Ermanno Greco, collaboratore di Fiorentino, ha affermato che questo è il «primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica».

L’analisi genetica per la donna che rischiava di trasmettere malattie alla prole è stata infatti condotta sul primo globulo polare. Si tratta di una struttura biologica che viene espulsa dall’ovocita nella fase finale della sua maturazione. Con questa espulsione l’ovocita dimezza il patrimonio cromosomico prima della fecondazione, portandolo ai 23 che poi si uniranno ai 23 maschili. Il primo globulo polare contiene un assetto genetico che è speculare a quello presente nell’ovocita stesso. Per cui se in esso c’è un difetto del Dna, tale difetto non è presente nell’ovocita che, quindi può essere fecondato, mentre se il Dna del globulo polare è sano, risulterà malato il Dna dell’ovocita e questo andrà scartato. L’analisi di questa piccola cellula, che non ha alcun ruolo biologico e degenera dopo alcune ore, può essere considerata un’alternativa alla biopsia degli embrioni, effettuata per condurre la diagnosi genetica pre-impianto. Il prelievo dei globuli polari prevede l’apertura parziale della zona pellucida, l’involucro che racchiude l’ovocita, attraverso la quale s’introduce una micropipetta di vetro in grado di aspirare il globulo polare. Terminata la biopsia, l’ovocita viene rimesso in coltura, mentre ogni globulo polare viene introdotto all’interno di una provetta analitica per la successiva diagnosi genetica.

Nelle intenzioni dei ricercatori questa metodica dovrebbe avviare a soluzione la questione della diagnosi pre-impianto sugli embrioni, che come è noto è vietata dalla legge 40 a motivo del necessario rispetto per la vita dell’embrione. Infatti nel caso si dovesse scartare qualcosa a motivo di un difetto genetico, si tratterebbe solo di un ovocita e non di un embrione. Quindi non si distruggerebbe una vita già iniziata, ma soltanto un gamete. Diverse sono state le reazioni a questa notizia. I paladini della diagnosi reimpianto sugli embrioni, l’hanno bollata come inaffidabile, al punto da non poter essere considerata una tecnica alternativa. In realtà chi vuol fare la diagnosi preimpianto sugli embrioni, distruggendo quelli malati, sembra non arrendersi all’idea che si possano scoprire nuove vie moralmente più valide. Qualcuno arriva a negare valore a questa ricerca solo perché si pone esplicitamente nella linea di rispetto dei principi stabiliti dalla legge n. 40 e ciò mostra che agli effetti dannosi dell’ideologia non c’è limite.

Negli anni Novanta quando si intravide l’alternativa tra lo studio dei gameti e lo studio degli embrioni, furono in molti a scegliere la più comoda via della diagnosi sugli embrioni. Oggi si riapre seriamente la possibilità di studiare l’ovocita. Lo stesso è accaduto per il congelamento di embrioni / ovociti e già da anni Elena Porcu, a Bologna, congela solo ovociti e oggi molti ne seguono la tecnica. Lo stesso si dica delle cellule staminali: si possono usare quelle adulte, con migliori risultati, ma c’è chi si ostina a usare quelle embrionali e teorizza che si debbano usare anche dopo che si è sviluppata la tecnica di riprogrammazione che riporta le staminali adulte a uno stato simile a quello embrionale. La valutazione etica dell’esame diagnostico del globulo è in linea di principio positiva. Ovviamente è necessario aspettare ulteriori conferme e migliorare se possibile il grado di affidabilità. Importante da un punto di vista morale è che a questo esame non segua la ricerca di ulteriori certezze con l’amniocentesi e, in caso di anomalia genetiche, il processo termini con l’aborto. Se l’intenzione fosse questa, sarebbe vanificata la positività del primo passo. In ogni caso si tratta di una linea di ricerca che merita attenzione.