L’annuncio è stato dato da Massimo Moscarini, Francesco Fiorentino e Donatella Caserta che hanno elaborato la metodica, al I Congresso della Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia ( FIOG) in corso a Roma. Grazie a questa metodica viene studiato l’ovocita materno prima che sia fecondato dallo spermatozoo del partner. Con questa tecnica le coppie nelle quali la donna è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o in quelle dove la donna, vista l’età avanzata, è a rischio di concepire un figlio con la sindrome di down, oggi possono chiedere aiuto alla Scienza per avere un bambino sano. La metodica è il risultato della collaborazione tra l’Università ‘La Sapienza’ e il Laboratorio Genoma di Roma.

<<La via italiana alla Ricerca sulla Procreazione Medicalmente Assistita- dice Massimo Moscarini dell’Università La Sapienza Sant’Andrea- finalmente coniuga Scienza ed Etica e risolve uno dei problemi, forse il più sentito, che affligge le coppie sterili portatrici di malattie genetiche. E supera anche il problema biogiuridico posto dalla Legge 40>>.
<<La diagnosi genetica pre-concepimento- dicono Francesco Fiorentino, biologo molecolare, direttore del Laboratorio Genoma e Donatella Caserta dell’Università ‘La Sapienza’- mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato l’embrione. Con questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna.>>

Ad oggi, in Italia, la Legge 40 impedisce la selezione a fini eugenetici e cioè non consente di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche. Per questo ci sono coppie che decidono di recarsi all’estero in Centri dove la diagnosi e la selezione sull’embrione è consentita. Questa via italiana, come è emerso al Congresso subito dopo l’annuncio è destinata ad essere guardata con estremo interesse non solo dal mondo scientifico ma anche dalle coppie, perché evita tutte le implicazioni di carattere etico legate alla selezione dell’embrione.

Il racconto della madre
 

<<Tutto è iniziato nel 1999, quando mi sono sposata e ho sentito il desiderio di avere un figlio- parla Anna, il nome è di fantasia, la donna di 34 anni di Rieti che è diventata madre della prima bambina venuta al mondo grazie alla diagnosi pre-concepimento - Sapevo di essere portatrice della malattia Charcot Marie Tooth, una grave malattia ereditaria del sistema nervoso. Mio fratello è affetto da questa malattia e so bene quanto sia difficile conviverci. Per questo quando ho pensato di avere un figlio ho sentito forte il desiderio che fosse sano. Non ho mai desiderato un figlio ‘su misura’, non ho mai chiesto un figlio con i capelli biondi e gli occhi azzurri. Ho solo voluto un figlio sano. Un desiderio comune a tutte le donne che diventano madri.
Dopo tanti anni di esami e indagini, nel 2003 sono diventata madre della mia prima figlia. L’ho concepita in Italia, grazie alla diagnosi sull’embrione perché non c’era una Legge che la impediva. E’ nata una bambina, sana. Ed è stata una gioia immensa.
Quando ho desiderato il secondo figlio mi sono trovata davanti al muro della Legge 40: la diagnosi sull’embrione non era più consentita e quindi con mio marito abbiamo deciso di rivolgerci all’estero. Siamo andati ad Istanbul dove mi sono stati trasferiti in utero due embrioni ma, purtroppo, pur essendosi impiantati la gravidanza non è andata avanti. Siamo tornati ad Istanbul altre due volte, per fare altri due impianti perché erano stati congelati degli embrioni. Ma in entrambi i casi le gravidanze non sono neppure iniziate. Tre delusioni, tre viaggi drammatici. Non solo per l’aspetto economico- abbiamo speso circa 10mila euro- ma anche perché non è facile lasciare una figlia a casa e iniziare un viaggio di questo tipo>>.
<<Eravamo pronti ad affrontare un altro viaggio ad Istanbul – conclude Anna- quando abbiamo avuto questa opportunità da Francesco Fiorentino che non finiremo mai di ringraziare per averci regalato una figlia. E sana. Non si può nemmeno capire la gioia che abbiamo provato. Penso che sia un passo in avanti enorme della Scienza. La mia è una malattia rara ma ci sono tante coppie affette da malattie molto più diffuse che potranno provare la gioia della maternità senza dover affrontare il dramma di un viaggio all’estero. Sono cattolica e ho sempre creduto nel valore della famiglia. Mio marito ed io siamo felicissimi. Ma la più felice è la mia figlia grande, che ha cinque anni e mezzo. Il giorno che siamo usciti dalla clinica e abbiamo riportato a casa la piccolina è voluta entrare nella cappella della clinica e ha detto una preghiera. Ha ringraziato Dio- mi ha detto- per averle regalato una sorella. E soprattutto una sorella sana. Ringrazio tutti. Ringrazio Fiorentino che mi ha aiutato tanto. Ringrazio Greco dell’European Hospital dove è nata la bimba. Ringrazio la dottoressa di Rieti che mi ha seguito tanto in gravidanza. Ma soprattutto ringrazio mio marito: senza di lui non ce l’avrei mai fatta. Mi ha aiutato tanto. Adesso spero che altre coppie possano provare in Italia la stessa gioia che proviamo noi>>.