Fecondazione: nato primo bebè
dopo diagnosi pre-concepimento

Grazie a tecnica italiana che «mette d'accordo» etica e scienza e supera un limite posto dalla legge 40

Un «globulo polare» la struttura su cui viene compiuta l'analisi genetica al posto dell'ovocita

LA TECNICA - La tecnica pre-concepimento, descritta nella rivista internazionale Prenatal Diagnosis. invece di prevedere l'analisi del Dna dell' embrione, opta per l'analisi di quello di una struttura dell'ovocita chiamata globulo polare. Prodotto ogni volta che avviene l'ovulazione, il globulo polare contiene una copia esatta del patrimonio genetico della donna e, di conseguenza, se la donna è portatrice di una malattia genetica, potrebbe anche contenere la mutazione all' origine della malattia. Il globulo polare è quindi la scatola che racchiude una copia speculare del Dna della donna. Incastrato fra nucleo e membrana dell'ovocita, viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. All'estero si analizza il globulo polare di ovociti fecondati aspettando fino a 18 ore dalla fecondazione. «Ma in Italia - spiega Fiorentino - è considerato embrione già l'ovocita fecondato». Così si è deciso di analizzare il globulo polare prima della fecondazione e per questo è stato necessario accorciare al massimo i tempi, automatizzando gran parte della procedura e utilizzando bracci robotici per manipolare le provette: così la diagnosi completa avviene entro quattro ore e l'ovocita sano può essere fecondato entro sei ore».

A CHI PUÒ SERVIRE - Nel caso della bambina di Rieti la selezione dell'ovocita sano ha permesso di evitare che venisse trasmessa alla bambina la mutazione genetica responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia ereditaria neurodegenerativa che progressivamente porta alla perdita del tono muscolare. Con questa tecnica le coppie nelle quali la donna è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o in quelle dove la donna, vista l'etá avanzata, è a rischio di concepire un figlio con la sindrome di Down, oggi possono chiedere aiuto alla scienza per avere un bambino sano. «La via italiana alla ricerca sulla procreazione medicalmente assistita - dice Moscarini, docente dell'ateneo capitolino - finalmente coniuga scienza ed etica e risolve uno dei problemi, forse il più sentito, che affligge le coppie sterili portatrici di malattie genetiche. E supera anche il problema biogiuridico posto dalla legge 40». A oggi, in Italia, la normativa sulla fecondazione artificiale impedisce infatti la selezione a fini eugenetici e cioè non consente di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche.

ALTRE DUE GRAVIDANZE IN CORSO - Sono altre due le gravidanze in corso in Italia, ottenute dopo che è stata praticata la diagnosi genetica pre-concepimento, nella quali la tecnica ha permesso di evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile. «In entrambi i casi - ha detto Francesco Fiorentino - l'amniocentesi ha confermato che i feti sono sani».