Roma, 29 feb. (Adnkronos Salute) - Diagnosi genetica
pre-concepimento, effettuata sugli ovociti e non sugli embrioni, per
diagnosticare eventuali malattie genetiche prima della nascita, nel rispetto
della legge 40. L'équipe coordinata da Francesco Fiorentino, biologo molecolare,
direttore del Laboratorio Genoma, ha ottenuto la prima gravidanza utilizzando
questa tecnica in una coppia laziale, che si è sottoposta a una speciale
procedura di fecondazione assistita (Icsi) al Centro di medicina e biologia
della riproduzione dell'European Hospital di Roma.
La nuova procedura,
denominata 'Diagnosi genetica pre-concepimento (Pcgd)', è stata messa a punto da
Fiorentino e dal suo team. L'obiettivo era quello di diagnosticare, prima della
nascita - superando i divieti imposti dalla legge 40 sulla fecondazione
assistita - molte malattie genetiche, tutt'altro che rare, come per esempio la
talassemia, la fibrosi cistica e la distrofia muscolare, che affliggono tante
coppie in Italia.
La tecnica, infatti, permette di effettuare la
diagnosi preimpianto di patologie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima
che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. La coppia su cui è stata
utilizzata è ora al terzo mese di gravidanza. I risultati clinici sono stati
presentati da Fiorentino, insieme al professor Ermanno Greco, direttore del
centro di procreazione assistita dell'European Hospital, in una conferenza
stampa oggi a Roma. Senza toccare l'embrione, e dunque senza tutti i problemi
etici legati alla diagnosi preimpianto - sottolinea Fiorentino - si restituisce
la possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere
un figlio sano.
La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a
selezionare gli ovociti - spiega - in cui sia assente l'anomalia genetica
materna, in modo da produrre solo embrioni sani. In pratica si analizza
l'ovocita, attraverso la biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della
fecondazione e quindi prima che si sia formato l'embrione. Secondo gli
specialisti, con questa procedura possono essere diagnosticati tutti i tipi di
malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna.
L'obiettivo è
anche quello di frenare il 'turismo della provetta', cioè i viaggi all'estero
delle coppie, con tutti i disagi e le spese del caso, per ottenere trattamenti
vietati in Italia dall'entrata in vigore della legge 40 e dalle linee guida
ancora in vigore, come la diagnosi genetica preimpianto. Con questa nuova
tecnica, a detta degli esperti, "si dispone di nuovo di un'arma alla lotta
contro le malattie genetiche, offrendo una speranza concreta a tutte le coppie,
anche quelle che non si possono permettere costose cure all'estero; si riduce
sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e, soprattutto, si
rispetta pienamente la vita sin dall'atto del concepimento".
Data pubblicazione: 29/2/2008