Abstract

Enrica Battifoglia
Roma.  È una bambina di Rieti il primo bebè al mondo nato sano grazie alla diagnosi genetica fatta prima del concepimento, analizzando una struttura transitoria dell'ovocita che contiene la copia speculare del Dna della donna.
L'annuncio è stato dato ieri a Roma, al congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog). «Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana», ha detto il ginecologo Massimo Moscarini, dell'ospedale Sant'Andrea di Roma, che ha messo a punto la tecnica con la ginecologa Donatella Caserta, dell'università di Roma Sapienza, e con il biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma.
LA TECNICA. Il «primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica», definisce questa nuova tecnica il ginecologo che ha eseguito la fecondazione assistita da cui è nata la bambina, il direttore del centro di procreazione assistita dello European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata infatti condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna.
LA VIA ITALIANA. Alcuni Paesi, come la Germania, usano questa tecnica ma solo a fecondazione avvenuta. Questo in Italia non si può fare comunque, dato che per la legge 40 l'embrione si forma con il concepimento. Perciò i ricercatori hanno trovato il modo per analizzare il globulo polare prima della fecondazione.
«Nessuno ci aveva pensato perché non era spinto dalla necessità»: Fiorentino e i suoi colleghi sanno che non c'è tecnica migliore della diagnosi pre-impianto condotta sull'embrione, ma questa è vietata in Italia dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Di conseguenza, l'unica possibilità per le coppie a rischio di trasmettere al figlio una malattia ereditaria è rivolgersi all'estero.
«È il primo nato vivo che abbiamo, c'è ancora molto da fare», dice Moscarini. La tecnica è stata pubblicata sulla rivista Prenatal Diagnosis.
ALTRE DUE GRAVIDANZE. Altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi. Nel loro caso, la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre nella bambina nata a Rieti è stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
I COSTI. «Purtroppo sono ancora alti, circa 5.000 euro», dicono i ricercatori e sperano che, una volta uscita dalla fase sperimentale, la tecnica possa essere utilizzata nelle strutture pubbliche, con la riduzione dei costi per le coppie.
LA SICUREZZA. L'analisi del Dna racchiuso nel globulo polare permette di eliminare il rischio che donne portatrici di malattie genetiche possano trasmettere la malattia al figlio. Se invece il portatore della malattia è l'uomo, spiega Fiorentino, la garanzia di avere un ovocita sano fa in modo che la mutazione eventualmente trasmessa dal padre sia recessiva: il bambino nascerebbe portatore sano della malattia e non malato.