Nasce a Roma il primo bebè al mondo
con diagnosi pre-concepimento

ROMA (6 novembre) - E' nato a Roma in ottobre, ed è una femmina, il primo bebè che ha ricevuto per la prima volta al mondo la diagnosi prenatale prima ancora del concepimento. L'annuncio è stato dato oggi a Roma nel congresso della Federazione italiana di ostetricia e ginecologia (Fiog). La tecnica con cui è nata la bambina, figlia di una coppia di Rieti, si basa sull'analisi del globulo polare. Questo è il nucleo che viene prodotto quando avviene l'ovulazione, contiene in modo speculare il patrimonio genetico della donna e viene naturalmente espulso nel processo di maturazione. L'analisi del globulo polare viene fatta di routine in molti centri europei, ma sempre dopo che è avvenuto il concepimento: questo, però, è vietato in Italia dalla legge 40 e, di conseguenza, l'analisi è stata modificata in modo da essere applicata all'ovocita prima del concepimento dai ginecologi Massimo Moscarini, del Sant'Andrea di Roma, e Donatella Caserta, dell'università di Roma La Sapienza, e dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, sempre a Roma. «Non pensiamo di avere risolto tutti i problemi relativi all'analisi pre-impianto, ma questa è la via italiana».

La tecnica. «Il primo caso intelligente di recupero di spazzatura biologica», lo definisce il ginecologo che ha effettuato la fecondazione assistita da cui è nata la bambina, il direttore del centro di procreazione assistita dello European Hospital, Ermanno Greco. L'analisi genetica è stata infatti condotta sul primo globulo polare, la struttura che si forma nell'ovocita durante l'ovulazione: racchiude una copia del Dna della donna e viene espulso nel processo di maturazione. La sua analisi genetica permette quindi di cercare le mutazioni legate alla malattia ereditaria di cui è portatrice la donna.

La via italiana. Alcuni Paesi, come la Germania, usano questa tecnica, ma solo a fecondazione avvenuta. Questo in Italia non si può fare comunque, dato che per la legge 40 l'embrione si forma con il concepimento. Perciò i ricercatori hanno trovato il modo per analizzare il globulo polare prima della fecondazione. «Nessuno ci aveva pensato perché non era spinto dalla necessità»: Fiorentino e i suoi colleghi sanno che non c'è tecnica migliore della diagnosi pre-impianto condotta sull' embrione, ma questa è vietata in Italia dalla legge 40 sulla fecondazione assistita. Di conseguenza l'unica possibilità per le coppie a rischio di trasmettere al figlio una malattia ereditaria è rivolgersi all'estero. «E' il primo nato vivo che abbiamo, c'è ancora molto da fare», dice Moscarini. La tecnica è pubblicata sulla rivista Prenatal Diagnosis.

Altre due gravidanze. Altri due bimbi nasceranno fra circa sei mesi. nel loro caso la diagnosi pre-concepimento è stata utilizzata per evitare la trasmissione della talassemia e della sindrome dell'X-fragile, mentre nella bambina nata a Rieti è stata evitata la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

I costi. «Purtroppo sono ancora alti, circa 5.000 euro» dicono i ricercatori, i quali sperano che, una volta uscita dalla fase sperimentale, la tecnica possa essere utilizzata nelle strutture pubbliche, con la riduzione dei costi per le coppie.

La sicurezza. L'analisi del Dna racchiuso nel globulo polare permette di eliminare il rischio che donne portatrici di malattie genetiche possano trasmettere la malattia al figlio. Se invece il portatore della malattia è l'uomo, spiega Fiorentino, la garanzia di avere un ovocita sano fa in modo che la mutazione eventualmente trasmessa dal padre sia recessiva: il bambino nascerebbe portatore sano della malattia e non malato.