Nato a Roma il primo bambino al mondo venuto alla luce grazie alla diagnosi genetica pre-concepimento

E’ nato a Roma, a ottobre, il primo bambino al mondo – è una femmina, italiana, di Rieti, e gode di ottima salute - concepito grazie ad una tecnica di procreazione assistita che mette finalmente d’accordo Etica e Scienza. Si chiama ‘diagnosi genetica pre-concepimento’ ed è la via tutta italiana - messa a punto da ricercatori romani che consente alle coppie portatrici di malattie genetiche o cromosomiche di concepire figli sani, in provetta, senza ricorrere alla selezione dell’embrione.

L’annuncio è stato dato da Massimo Moscarini, Francesco Fiorentino e Donatella Caserta che hanno elaborato la metodica, al I Congresso della Federazione Italiana di Ostetricia e Ginecologia ( FIOG) in corso a Roma. Grazie a questa metodica viene studiato l’ovocita materno prima che sia fecondato dallo spermatozoo del partner. Con questa tecnica le coppie nelle quali la donna è portatrice di malattie genetiche come talassemia, fibrosi cistica e distrofia muscolare o in quelle dove la donna, vista l’età avanzata, è a rischio di concepire un figlio con la sindrome di down, oggi possono chiedere aiuto alla Scienza per avere un bambino sano. La metodica è il risultato della collaborazione tra l’Università ‘La Sapienza’ e il Laboratorio Genoma di Roma.

“La via italiana alla Ricerca sulla Procreazione Medicalmente Assistita – ha detto Massimo Moscarini dell’Università La Sapienza Sant’Andrea - finalmente coniuga Scienza ed Etica e risolve uno dei problemi, forse il più sentito, che affligge le coppie sterili portatrici di malattie genetiche. E supera anche il problema biogiuridico posto dalla Legge 40”.

“La diagnosi genetica pre-concepimento- hanno detto Francesco Fiorentino, biologo molecolare, direttore del Laboratorio Genoma e Donatella Caserta dell’Università ‘La Sapienza’- mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato l’embrione. Con questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna.”

Ad oggi, in Italia, la Legge 40 impedisce la selezione a fini eugenetici e cioè non consente di selezionare gli embrioni che dovessero risultare affetti da malattie genetiche. Per questo ci sono coppie che decidono di recarsi all’estero in Centri dove la diagnosi e la selezione sull’embrione è consentita. Questa via italiana, come è emerso al Congresso subito dopo l’annuncio è destinata ad essere guardata con estremo interesse non solo dal mondo scientifico ma anche dalle coppie, perché evita tutte le implicazioni di carattere etico legate alla selezione dell’embrione.

“Tutto è iniziato nel 1999, quando mi sono sposata e ho sentito il desiderio di avere un figlio- parla Anna, il nome è di fantasia, la donna di 34 anni di Rieti che è diventata madre della prima bambina venuta al mondo grazie alla diagnosi pre-concepimento - Sapevo di essere portatrice della malattia Charcot Marie Tooth, una grave malattia ereditaria del sistema nervoso. Mio fratello è affetto da questa malattia e so bene quanto sia difficile conviverci. Per questo quando ho pensato di avere un figlio ho sentito forte il desiderio che fosse sano. Dopo tanti anni di esami e indagini, nel 2003 sono diventata madre della mia prima figlia. L’ho concepita in Italia, grazie alla diagnosi sull’embrione perché non c’era una Legge che la impediva. E’ nata una bambina, sana.

Quando ho desiderato il secondo figlio mi sono trovata davanti al muro della Legge 40: la diagnosi sull’embrione non era più consentita e quindi con mio marito abbiamo deciso di rivolgerci all’estero ma purtroppo, nonostante reiterati tentativi e notevoli somme spese, circa 10mila Euro, tutto è stato inutile. Solo per merito di Francesco Fiorentino, che non finiremo mai di ringraziare, abbiamo potuto avere una figlia sana grazie a questo enorme passo in avanti della Scienza.”