Nuova tecnica per bypassare divieti su
diagnosi preimpianto
Ora e" possibile, per
le coppie portatrici di malattie genetiche in attesa di sottoporsi
ad un ciclo di fecondazione assistita, di evitare il rischio di
avere figli malati. E questo senza violare la legge 40 che proibisce
la diagnosi preimpianto sugli embrioni. Un gruppo di ricercatori
romani del Genoma Molecular Genetics Laboratory, guidati da
Francesco Fiorentino e in collaborazione con colleghi
dell"Universita" La sapienza di Roma, sono infatti riusciti a
mettere a punto una tecnica di diagnosi genetica che, gia" prima del
concepimento, e" in grado di stabilire se un ovocita e" sano o se e"
portatore della stessa malattia dei suoi genitori. Di fatto questa
tecnica permetterebbe di selezionare e di utilizzare nei cicli di
fecondazione assistita solo quegli ovociti sani, prodotti dalla
madre e di scartare quelli malati. In questo modo gli embrioni
creati nel corso di un ciclo di fecondazione assistita sarebbero
tutti sani e la mamma non rischierebbe poi di far nascere un bambino
malato, o di interrompere la gravidanza dopo analisi prenatale. La
tecnica, descritta in un articolo pubblicato sul numero di gennaio
della rivista "Prenatal Diagnosis", prevede infatti l"analisi
genetica del cosiddetto "globulo polare", una piccola cellula
speculare all"ovocita che pero" non ha alcun ruolo nei processi di
condazione.
In questo
modo i ricercatori sono stati in grado di aiustare una giovane donna
del Lazio portatrice di una grave malattia genetica legata al
cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth, di rimanere incinta di
una bambina sana. Ora la donna si trova alla dodicesima settimana di
gravidanza e la bambina sembra crescere senza problemi. Per arrivare
a questo risultato i ricercatori hanno sottoposto la signora "Anna"
(il nome e" di fantasia) ad un ciclo di terapia ormonale che le ha
permesso di produrre in tutto 15 ovuli di cui sette sani e sei
malati, mentre altri due non erano di diagnosi certa. Quindi i
ricercatori hanno scartato gli ovociti malati e hanno impiegato solo
quelli sani per la normale fecondazione artificiale. La nuova
tecnica diagnostica di fatto e" una vera e propria rivoluzione nel
nostro paese. Dopo l"adozione della legge 40 che ha escluso
l"analisi preimpianto degli embrioni, le coppie, e sono molte,
portatrici sane di qualche malattia genetica -la piu" comune in
Italia e" l"anemia mediterranea- per essere sicuri di avere bambini
sani dovevano per forza andare all"estero ed effettuare un ciclo di
fecondazione assistita in paesi dove e" permessa l"analisi
preimpianto degli embrioni. "Ora invece si potra" evitare questo
triste fenomeno di turismo procreativo e anche in Italia queste
persone potranno essere aiutate". La Diagnosi Genetica
pre-concepimento (PCGD) non risolve pero" tutti i problemi di
diagnosi preimpianto sorti a seguito dell"approvazione della legge
40. "La PCGD puo" essere utilizzata solo per quelle malattie
originate da mutazioni genetiche della mamma. Ma non puo" dirci
nulla per quelle trasmesse dal papa" attraverso gli spermatozoi.
Pero" abbiamo fatto una valutazione sulle coppie che si sono rivolte
a noi in questi quattro anni e abbiamo stimato che almeno nel 95,8
per cento dei casi avremmo potuto benissimo usare questa tecnica di
diagnosi". "Inoltre questa tecnica non puo" essere usata per
selezionare embrioni compatibili per un eventuale trapianto di
cellule staminali del cordone ombelicale nel caso di fratellini
malati". Attualmente pero" i ricercatori sono in grado di
diagnosticare attraverso la PCGD almeno 30 diverse malattie
genetiche tra cui la Corea di Huntington, la beta-talassemia, la
fibrosi cistica il retinoblastoma, l"X fragile e l"emofilia A e B. Fonte: Aduc
(16/03/2008)
