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 Lo scorso 29 febbraio, per via di una conferenza stampa, è stata
data la notizia di una nuova procedura che consente di diagnosticare tutti
i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna senza
toccare gli embrioni. La tecnica, chiamata “diagnosi
pre-concepimento” e pubblicata sul numero di gennaio della rivista
scientifica Prenatal Diagnosis, è stata messa a punto da un team italiano
coordinato da Francesco Fiorentino, biologo molecolare e direttore
del Laboratorio Genoma di Roma.
In Italia la legge 40 sulla fecondazione assistita è molto controversa
e, fino ad oggi, ha vietato la diagnosi pre-impianto. La problematica
etica riguarda la possibilità di selezionare gli embrioni con
l'eliminazione di quelli malati.
La diagnosi genetica pre-concepimento
viene eseguita sull’ovocita e non sull’embrione. In particolare, la tecnica permette di studiare i gameti femminili prima
della loro fertilizzazione in vitro con lo scopo di escludere quegli
oociti il cui  DNA risulta alterato alla diagnosi, ed evitare
quindi a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie
genetiche. In quest’ottica la diagnosi pre-concepimento consente di
superare gli ostacoli etici.
“Con questo metodo siamo riusciti ad
ottenere una prima gravidanza in una donna laziale portatrice per la
sindrome Charcot Marie Tooth. Reduce da gravidanze andate male e da viaggi
all’estero, la donna è oggi al suo terzo mese e i dati ottenuto dalla
villocentesi hanno confermato che il feto è sano”, ha dichiarato Francesco
Fiorentino.
La procedura, che è stata finora effettuata in via
sperimentale, è stata validata a livello internazionale ed è ora in fase
di proposta per l’attuazione in ambito sanitario. Le patologie genetiche
per le quali la diagnosi pre-impianto potrebbe trovare una valida
applicazione comprendono quelle a trasmissione autosomica recessiva, come
ad esempio la fibrosi cistica, la talassemia e la SMA, o quelle di
origine materna, quali la distrofia muscolare di Duchenne-Becker e
l’X-Fragile.
Secondo Francesco Fiorentino questa nuova tecnica ha
le potenzialità di dare, in un futuro prossimo, una reale possibilità alle
coppie italiane portatrici di queste patologie di avere figli sani, senza
dover ricorrere a costosi viaggi all'estero per ottenere trattamenti
vietati in Italia.
Francesca Ceradini
Intervista a Francesco Fiorentino su RadioRadicale
Bibliografia
Prenatal
Diagnosis - 2008 Jan;28(1):62-4
Rapid protocol for pre-conception
genetic diagnosis of single gene mutations by first polar body analysis: a
possible solution for the Italian patients
F. Fiorentino 1 2, A.
Biricik 1, A. Nuccitelli 2, R. De Palma 2, S. Kahraman 3, S. Sertyel 3, H.
Karadayi 3, G. Cottone 2, M. Baldi 1 2, D. Caserta 4, M. Moscarini 4
1 EmbryoGen - Centre for Preimplantation Genetic Diagnosis, Via Po, 102
00198 Rome, Italy
2 GENOMA- Molecular Genetics Laboratory, Via Po, 102
00198 Rome, Italy
3 ART and Reproductive Genetics Unit, Istanbul
Memorial Hospital, Istanbul, Turkey
4 University of Rome La Sapienza -
Department of Gynaecological Science, Perinatology and Child Care, S.
Andrea Hospital, via di Grottarossa, 1035 00189 Rome, Italy
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