Diagnosi genetica pre-concepimento . E’ questo il nome della diagnosi genetica che consente di diagnosticare, prima della nascita, molte malattie genetiche, tutt’altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, che
affliggono tante coppie in Italia, senza dover affrontare la scelta dolorosa di un eventuale
aborto terapeutico. E la rivoluzione consiste nel fatto che la diagnosi viene effettuata sugli ovociti (e non
sugli embrioni), e permette di fare diagnosi preimpianto di malattie genetiche e
cromosomiche senza violare i principi della legge 40.
Grazie al test, quindi, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati.
. La nuova tecnica sembra risolve tutte le problematiche etiche legate alla diagnosi preimpianto e
restituisce la possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere un figlio
sano. La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a selezionare gli ovociti (e non gli
embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni
sani. Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo
globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato
l’embrione. Con questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie genetiche
e cromosomiche a trasmissione materna.
Questa nuova procedura, messa a punto dal Dr. Francesco FIORENTINO, direttore del
Laboratorio GENOMA, e dalla sua equipe, e’ stata pubblicata lo scorso gennaio sulla rivista
“Prenatal Diagnosis” (Fiorentino et al., 2008). Tale tecnica è stata recentemente applicata con
successo su una coppia laziale, ora al terzo mese di gravidanza, il cui partner femminile è
portatore di una malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth, che
si è sottoposta ad una procedura di fecondazione assistita presso il Centro di Medicina e
Biologia della Riproduzione dell’European Hospital.

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