I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un'anomalia genetica, sono la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. In questo lavoro vengono presentati i risultati di uno studio genetico comprendente l’analisi di mutazione dei geni del Fattore V, del Fattore II (Protrombina) e della Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), condotto in 93 pazienti reduci da morti endouterine. L’analisi genetica è stata condotta mediante la metodica "ddNTP Primer Extension” o “Minisequencing". Questa tecnica permette l'esatta determinazione e la visualizzazione diretta di una specifica mutazione senza operare il sequenziamento dell'intero prodotto di amplificazione, mantenendo le medesime caratteristiche qualitative dell’ analisi di sequenza. Il "Minisequencing", per le sue caratteristiche di elevata sensibilità, automazione, rapidità di esecuzione, semplicità interpretativa, e “multiplexing” (possibilità di investigare contemporaneamente i siti di mutazione nei tre geni in esame nella stessa reazione), é un approccio affidabile, applicabile allo screening di un elevato numero di pazienti. Lo studio ha evidenziato che nelle donne con anamnesi positiva per abortività il difetto genetico era presente nel 75,3 % dei casi; la mutazione C677T del gene della MTHFR era presente nel 73,1% delle pazienti (15.1% in omozigosi, 58,1% in eterozigosi), la mutazione G20210A del gene del Fattore II era presente in eterozigosi nel 8,6% dei casi, mentre la mutazione G1691A del Fattore V era presente in eterozigosi nel 2,2% delle pazienti. Questi dati confermano la stretta associazione tra trombofilia ereditaria e abortività.