Cari Colleghi,

alcuni di voi ci hanno richiesto informazioni relative allo screening prenatale delle malattie metaboliche, ed in particolare riguardo alla reale utilità del test ed alla sua valenza scientifica.

A tal proposito, ci siamo voluti documentare sulla tecnica facendo una approfondita ricerca bibliografica (attraverso Medline), interrogando inoltre l’Associazione ASSME onlus, che promuove tali test in fase neonatale.

Dalla ricerca bibliografica non è emersa alcuna pubblicazione scientifica che riguardi un trial clinico prenatale e cioè al momento non è stata pubblicato alcuno studio di validazione preclinica di questi test. Inoltre, l’Associazione ASSME onlus ci ha risposto di aver affrontato la questione, ma che al momento non si ha supporto scientifico circa la validità e l’affidabilità di tale tecnica a livello prenatale.

Diverso è il caso dello screening neonatale  delle malattie metaboliche, la cui valenza scientifica è ampiamente documentata.

La questione è stata anche posta al vaglio di diversi Genetisti Universitari, i quali si sono espressi nella stessa maniera.

Abbiamo voluto, inoltre, richiedere un test di screening prenatale delle malattie metaboliche ad una azienda che offre tale servizio. Nel referto dell’esame è chiaramente indicato: “si precisa che l’esame ha solo valore di screening, non di diagnosi di certezza, presentando………un’attendibilità non assoluta compresa tra il 50% ed il 90%”. Ed ancora:” …..si ribadisce che gli esami sul metabolismo fetale hanno solo valore di screening.…….. questi presentano una percentuale variabile di falsi positivi e falsi negativi, a seconda delle diverse patologie screenate”(Vedi allegati 1 e 2)

In relazione a quanto sopra esposto, riteniamo che sia inappropriato, oltre che rischioso, offrire lo screening delle malattie metaboliche a livello prenatale, in quanto il test non è affidabile (non consentendo una diagnosi certa) ed allo stato attuale non è supportato da trial clinici che ne dimostrino l’efficacia e l’attendibilità, presupposto imprescindibile affinché un qualsiasi test possa venir adottato a livello diagnostico, soprattutto se in fase prenatale.