Nasce la diagnosi pre-impianto senza embrione

Si chiama diagnosi genetica pre-concepimento. Viene effettuata sugli ovociti (e non sugli embrioni), e permette di fare diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche senza violare i principi della legge 40.

Finalmente ritorna la possibilità di diagnosticare, prima della nascita, molte malattie genetiche, tutt’altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, che affliggono tante coppie in Italia, senza dover affrontare la scelta dolorosa di un eventuale aborto terapeutico.

Il Dr. Francesco FIORENTINO, biologo molecolare, direttore del Laboratorio GENOMA, e la sua equipe hanno messo a punto ed applicato clinicamente una nuova procedura, denominata “Diagnosi genetica pre-concepimento (PCGD)”, che supera i divieti imposti dalla legge 40/2004 sulla fecondazione assistita. La tecnica, infatti, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. Grazie al test, quindi, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati.  

Tale tecnica è stata  applicata con successo su una coppia laziale, ora al terzo mese di gravidanza, che si è sottoposta ad una speciale procedura di Fecondazione assistita mediante metodica ICSI presso il Centro di Medicina e Biologia della Riproduzione dell’European Hospital di Roma. I risultati clinici saranno presentati dal Dr. Francesco FIORENTINO, unitamente al Prof. Ermanno GRECO, direttore del centro di procreazione assistita dell’European Hospital, nel corso della conferenza stampa che si terrà il 29 febbraio alle 10.30 presso la sede high tech di GENOMA, in via di Castel Giubileo, nr. 11.  

La nuova tecnica risolve tutte le problematiche etiche legate alla diagnosi preimpianto e restituisce la possibilità alle coppie italiane, portatrici di patologie genetiche, di avere un figlio sano. La diagnosi genetica pre-concepimento, infatti, mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione, e quindi prima che si sia formato l’embrione. Con questa procedura, possono essere diagnosticate tutte i tipi di malattie genetiche e cromosomiche a trasmissione materna.  

Dall’entrata in vigore della legge 40/2004 (e più ancora delle linee guida emanate dal Ministero della Salute) la diagnosi preimpianto è vietata, poiché comporta la selezione eugenetica e la distruzione degli embrioni malati. Le coppie italiane sino ad oggi, avevano solo due possibilità:  

·          Il concepimento naturale, sottoponendosi successivamente a diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi, affrontando eventualmente la scelta dolorosa di una interruzione volontaria della gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia;

·          Ricorrere al cosiddetto “turismo procreativo”, cioè cercare di ottenere un trattamento sanitario mediante diagnosi preimpianto all’estero, presso centri di fecondazione assistita ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, affrontando quindi ingenti spese e notevoli disagi.  

Oggi la diagnosi genetica pre-concepimento restituisce un’arma alla lotta contro le malattie genetiche, offre una speranza concreta a tutte le coppie, anche quelle che non si possono permettere costose cure all’estero, riduce sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e, soprattutto, rispetta pienamente la vita sin dall’atto del concepimento.