E’ nata da poche settimane la prima bambina sana da coppia a rischio di trasmissione di sindrome dell’X fragile, ottenuta mediante la tecnica di selezione ovocitaria, come confermano le analisi genetiche effettuate al momento della nascita.

A dare la notizia sono il Dr. Ermanno Greco, direttore del Centro di Medicina della Riproduzione dell’European Hospital di Roma, dove è stata coordinata la procedura di PMA e la biopsia degli ovociti, e il Dr. Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio Genoma di Roma, presso cui è stata eseguita l’analisi genetica di diagnosi preconcepimento. La stretta sinergia e l’expertise delle suddette equipe ha permesso di confermare il successo ottenuto con la nascita, a Rieti, di una bambina sana non colpita da Sindrome di Charcot Marie Tooth, una malattia neurologica su base genetica materna.

La X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, che interessa circa un maschio ogni 4000 e una femmina ogni 6000.

“La coppia si è rivolta a noi chiedendoci di effettuare la diagnosi preconcepimento” – afferma il Dr. Ermanno Greco. “Hanno avuto in precedenza un figlio colpito da questa grave malattia, ed è quindi legittimo e comprensibile il desiderio ed il diritto dei genitori di dare un fratellino o una sorellina sana al loro figlio”.

“La diagnosi genetica  pre-concepimento, mira a selezionare gli ovociti sani da quelli malati, prodotti da donne portatrici di malattie genetiche” - afferma il Dr. Fiorentino. “Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare, prima della sua fertilizzazione. In questo modo vengono sottoposti a fecondazione in vitro solo gli ovociti sani della paziente, senza il timore quindi di creare embrioni malati e, soprattutto, senza la necessità di effettuare una selezione embrionaria a finalità eugenetica. Tale procedura, quindi, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. Grazie alla nuova tecnica, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati. Ciò consente di superare i problemi etici che hanno determinato il divieto della diagnosi preimpianto in Italia. Quest’ultima, infatti, comporta l’eliminazione degli embrioni che, all’analisi risultano affetti dalla specifica patologia genetica di cui la coppia e’ portatrice. Con la diagnosi pre-concepimento, invece, si esclude a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche”.

“Abbiamo ottenuto un risultato molto più importante del precedente” - continua il Dr. Ermanno Greco – “in quanto si è trattato in questo caso di una paziente di 39 anni, con una limitata produzione ovarica ed una diminuita fertilità, dovuta sia all’età che alla patologia stessa. La paziente ha, infatti, prodotto solo 9 ovociti; fortunatamente, l’analisi genetica ha permesso di identificarne 3 sani, che sono stati successivamente fecondati. I 3 embrioni risultanti sono stati trasferiti in cavità uterina e la gravidanza, ottenuta dall’impianto di uno dei tre embrioni, ha permesso alla paziente di dare alla luce una bambina bellissima, ma soprattutto sana”.

“I dati delle nostre ricerche” – continuano Greco e Fiorentino- “che saranno presentate al prossimo Congresso della Società Europea di Riproduzione Umana, confermano che la tecnica di diagnosi preconcepimento è valida ed affidabile, ma necessita di una oculata selezione dei pazienti, di specifiche competenze tecniche e sofisticate strumentazioni analitiche, affinché si possano ottenere risultati concreti come nel nostro caso”.

La diagnosi pre-concepimento si è dimostrata un utile strumento per coppie portatrici di malattie genetiche, che non vogliono affrontare la scelta dolorosa di un aborto terapeutico. Tali coppie, dopo l’approvazione della legge 40, sono alla ricerca di centri all’estero, ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, dove ottenere un trattamento sanitario mediante diagnosi preimpianto, ricorrendo al cosiddetto “turismo procreativo”. L’opzione di un trattamento in Italia, mediante diagnosi genetica pre-concepimento, eviterà a queste coppie notevoli disagi, dovuti soprattutto al fatto di essere costretti a ricorrere ad un trattamento sanitario in un altro paese, con medici che non parlano la stessa lingua, affrontando ingenti spese, sia correlate al trattamento (costo della procedura, farmaci, visite mediche) che al viaggio e alla permanenza in loco. La diagnosi pre-concepimento potrà, inoltre, dare una speranza a molte coppie che non possono affrontare queste spese, a causa delle limitate disponibilità economiche.