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Attività di Diagnosi Genetica Preimpianto
Nel 1998, il dr. Francesco
Fiorentino crea il primo laboratorio per
Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) in Italia.
La PGD e’ una nuova metodologia, complementare
alle tecniche di diagnosi prenatale, che
permette di identificare la presenza di malattie
genetiche o di alterazioni cromosomiche in
embrioni in fasi molto precoci di sviluppo,
generati in vitro da coppie a elevato rischio
riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
La PGD permette di verificare che l’embrione non
sia affetto da gravi malattie genetiche. Questa
tecnica ha consentito a migliaia di coppie
(fertili e non) portatrici di malattie
genetiche, di generare dei figli sani senza
dover rinunciare a priori alla gravidanza o
essere costretti all’interruzione di gravidanza
nel caso in cui (a seguito di diagnosi
prenatale) il feto dovesse risultare affetto
dalla specifica malattia genetica.
Oggi, il
laboratorio GENOMA è considerato uno dei
centri più qualificati in PGD, con
riconoscimenti anche in ambito internazionale.
GENOMA detiene una tra le più ampie casistiche
al mondo per quanto concerne la diagnosi
preimpianto di malattie monogeniche. Il dr.
Fiorentino ha avuto un ruolo fondamentale nel
programma di PGD in GENOMA; si è occupato
infatti dello sviluppo di ognuno dei test che
oggi si effettuano in laboratorio. Nel 2002, in
modo innovativo intuisce l’utilizzo della
tecnica del “ Minisequencing “ (Fiorentino et
al., 2003), per la ricerca delle mutazioni sulle
singole cellule. Questa procedura oggi viene
largamente usata dalla maggior parte dei Centri
che eseguono la PGD.
Il Dr. Fiorentino ha messo a punto, primo nel
nostro paese, e uno dei pochi al mondo, una
strategia diagnostica che combina la Diagnosi
Genetica Preimpianto con il test di tipizzazione
dell’HLA. (Preimplantation HLA matching)(Fiorentino
et al. 2004;
Fiorentino et al., 2005;
Fiorentino et at., 2007). Tale procedura è stata proposta
quale opzione per coppie con un figlio affetto
da una malattia genetica, la cui cura necessita
di trapianto di cellule staminali da un soggetto
HLA compatibile. Per tali pazienti, la PGD
rappresenta una strategia che consente di
individuare e trasferire in utero materno gli
embrioni che risulteranno, all’analisi genetica,
sia non affetti dalla specifica malattia che HLA
compatibili con il figlio malato. Alla nascita
del bambino, le cellule staminali presenti nel
cordone ombelicale del nascituro potranno essere
isolate e trapiantate nel figlio malato della
coppia, per consentirne la guarigione.
Questa
recente applicazione della PGD si è rivelata di
enorme utilità per questa categoria di pazienti:
per la prima volta un metodo di diagnosi
genetica diviene uno “strumento di terapia”.
I numerosi e ben noti studi che ne sono derivati
sono stati in seguito utilizzati per curare
diversi bambini affetti da patologie come la
Beta Talassemia, l’Anemia Falciforme, l’Anemia
Fanconi, l’anemia di Diamone-Blackfan, la
granulomatosi cronica, l’alfa-mannosidosi, la
sindrome di Wiskott-Aldrich, la sindrome di
Duncan, l’adrenoleucodistrofia , l’Istiocitosi e
la leucemia.
Grazie a queste importanti esperienze il Centro
diretto dal Dr. Fiorentino è divenuto uno dei
cinque al mondo in grado di offrire questo tipo
procedura diagnostica/terapeutica.
In seguito, il Dr. Fiorentino si è dedicato alla
PGD per la predisposizione ai tumori ereditari,
come la FAP (Poliposi Adenomatosa Familiare), la
Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL), il
Retinoblastoma, la Nerofibromatosi e la Sindrome
di Li Fraumeni. Con tale procedura e’ possibile
identificare negli embrioni, prima dell’impianto
in utero, la presenza di mutazioni geniche predisponenti allo sviluppo di molteplici tumori
ereditari. La possibilità di diagnosticare
questa predisposizione nell’embrione, prima
dell’impianto, evita il ricorso all’interruzione
di gravidanza terapeutica, spesso devastante dal
punto di vista psicologico e non sempre
accettata dal punto di vista etico/morale
(Fiorentino et al., 2006).
Recentemente ha esteso l’uso di questa tecnica
anche ad alcune patologie con insorgenza
tardiva, come la Corea di Huntington e l’Alzheimer, dimostrando
la grande utilità della diagnosi genetica preimpianto per un vasto numero di comuni
patologie dell’uomo adulto (Fiorentino et al.,
2006).
Nel 2007, il Dr. Fiorentino introduce un nuovo
concetto di diagnosi preimpianto, che si allinea
alle direttive delle Legge 40/2004, che
regolamenta le tecniche di procreazione
medicalmente assistita: la
diagnosi genetica pre-concepimento (PCGD) (Fiorentino et., al
2008).
La diagnosi genetica pre-concepimento mira a
selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in
cui sia assente l’anomalia genetica materna, in
modo da produrre solo embrioni sani. Ciò è
realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita,
mediante biopsia del primo globulo polare (1PB),
prima della sua fertilizzazione effettuata
mediante ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection).
La diagnosi genetica pre-concepimento consente
di superare un sentito problema etico, che e’
stato la causa principale del divieto della
diagnosi preimpianto: la manipolazione
dell’embrione a fini diagnostici. Utilizzando
questa procedura, la diagnosi genetica viene
eseguita sull’ ovocita,
e non sull’embrione. A
differenza della diagnosi preimpianto, che
comporta l’esclusione di quegli embrioni che
all’analisi genetica risultano affetti dalla
specifica patologia genetica di cui la coppia e’
portatrice, con la diagnosi pre-concepimento,
invece, si esclude a priori la possibilita’ di
produrre embrioni con anomalie genetiche.
Tale procedura e’ stata recentemente applicata
con successo, per la prima volta al mondo, ad
una coppia romana, il cui partner femminile era
portatore di una malattia genetica legata al
cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth.
La diagnosi pre-concepimento si e’ rivelata
molto utile per quelle coppie portatrici di una
malattia genetica che non vogliono affrontare il
rischio di un’interruzione della gravidanza nel
caso in cui, a seguito di diagnosi prenatale,
venga individuato un feto affetto dalla
specifica malattia. Tali coppie, dopo
l’approvazione della legge 40, sono alla ricerca
di centri all’estero, ubicati in Paesi con
legislazioni meno restrittive, dove ottenere una
gravidanza mediante diagnosi preimpianto,
ricorrendo al cosiddetto “turismo riproduttivo”.
Il successo in campo clinico del Dr. Fiorentino
e gli ottimi risultati raggiunti dal suo team di
collaboratori hanno consentito al Laboratorio
GENOMA di divenire uno dei laboratori più
qualificati nel settore della diagnosi genetica
preimpianto di anomalie cromosomiche e patologie
monogeniche, punto di riferimento di molti
Centri di fecondazione assistita internazionali.
Il profondo interesse per questa materia e il
desiderio di aiutare i numerosissimi pazienti,
ha portato Dr. Fiorentino a creare una
rete
internazionale di Centri di PGD e IVF, nei
quali, in collaborazione con diverse cliniche in
Europa e nel Medio Oriente, riescono a svolgere
tutte le prestazioni e i servizi inerenti alla
PGD con centinaia di cicli effettuati ogni anno.
Oggi questo network ha raccolto un’esperienza
tale nella diagnosi genetica preimpianto da
creare un contributo fondamentale nella
conoscenza globale del settore.
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